Científicos de Australia y EE.UU. han dado una nueva visión de la estructura tridimensional del genoma, uno de los retos más grandes que actualmente afrontan los campos de la genética y la genómica.
Apenas tres metros de ADN están fuertemente plegados en el núcleo de cada célula de nuestro cuerpo. Este plegamiento permite que algunos genes se "expresen", o activen, mientras otros quedan excluidos. Los genes están hecho de "exones" e "intrones", los primeros son las secuencias que codifican y expresan las proteínas, y los últimos son segmentos intermedios de ADN no codificante. Ya que los genes se copian, o "transcriben", del ADN al ARN, las secuencias de intrones se cortan o empalman y los exones restantes se encadenan juntos para formar una secuenda que codifica una proteína. Dependiendo de qué exones hayan sido encadenados, el mismo gen puede generar diferentes proteínas.
Usando las ingentes cantidades de datos del proyecto ENCODE, los investigadores han inferido el plegamiento del genoma, descubriendo que incluso dentro de un gen, los exones selecionados son fácilmente expuestos. Los genes específicos, e incluso exones específicos, están situados de manera que sean de fácil acceso para el plegamiento. Este estudio proporciona la primera indicación de que la estructura tridimensional del genoma puede influenciar en el corte y empalme de genes.
Ahora podemos inferir que el genoma se pliega de manera que la región promotora, la secuencia que inicia la transcripción de un gene, está localizada junto a los exones, y todos son presentados a la maquinaria de transcripción. Esto apoya una nueva manera de ver las cosas, una es que el genoma es plegado alrededor de la maquinaria de transcripción, y no al revés. Estos genes que están en contacto con la maquinaria de transcripción son transcritos, mientras que las partes que fuera del bucle son ignoradas.
Via Garvan
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