Una nueva investigación de la Universidad de Adelaida ha confirmado que un gen relacionado con la discapacidad intelectual es crítico en las etapas tempranas de desarrollo del cerebro humano.
Conocido como USP9X, el gen ha sido investigado durante más de una década, pero ha sido recientemente cuando los investigadores han comenzado a comprender su particular importancia en el desarrollo cerebral.
En un nuevo trabajo, un grupo internacional de científicos explica cómo las mutaciones en USP9X están asociadas con la discapacidad intelectual. Esas mutaciones, las cuales pueden ser heredadas de una generación a otra, se ha mostrado que causan interrupciones en el funcionamiento normal de las células cerebrales.
El marco base para la compleja red de células cerebrales comienza a formarse en la etapa de embrión. No es de extrañar, por tanto, que los desórdenes que causan cambios en esta red de células, tales como discapacidades intelectuales, epilepsia y autismo, sean complicados de tratar y comprender. Observando a los pacientes con problemas severos de memoria y aprendizaje, se descubrió un gen, llamado USP9X, que está implicado en la creación de esta red de base de las células nerviosas. El USP9X controla tanto la generación inicial de las células nerviosas a partir de células madre, como también su habilidad para conectar unas con otras y formar las redes adecuadas. Este trabajo es crítico para comprender cómo se desarrolla el cerebro, y como es alterado en individuos con desórdenes cerebrales.
Via Adelaide
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